fbpx
نحن دائماً في مُساعدتك
أدوات بحث مٌتقدمة
  1. الصفحة الرئيسية
  2. متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18)
متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18)

متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18)

  • 2021-03-16
  • 0 Likes
  • 237 Views
  • 0 Comments

متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)

متلازمة إدوارد عيب وراثي ينتج عنه تشوهات عديدة في جسم الأطفال المولودين بحالة مرضية، في حين أن الحالة ناتجة عن خلل في الكروموسومات ليست مرضًا وراثيًا، يقع الخطأ عادةً في أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضة، ويؤثر في النمو الطبيعي للطفل، وفي 90% من الحالات ينسب الخلل إلى البويضة، هناك ثلاثة أنواع من التثلث الصبغي 18.

أنواع متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)

  • التثلث الصبغي الكامل 18: يوجد الكروموسوم الإضافي في كل خلية بجسم الطفل، هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من التثلث الصبغي 18.
  • التثلث الصبغي الجزئي 18: يمتلك الطفل جزءًا فقط من كروموسوم 18 إضافي، قد يرتبط هذا الجزء الإضافي بصبغ آخر في البويضة أو الحيوان المنوي، هذا النوع من التثلث الصبغي 18 نادر جدًا.
  • تثلث الصبغي الفسيفسائي 18: الكروموسوم الإضافي 18 موجود فقط في بعض خلايا الطفل، هذا النوع من التثلث الصبغي 18 نادر أيضًا.

برنامج لوفاس لعلاج اضطراب التوحد

أعراض متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18)

  • غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 صغارًا وضعفاء، وعادةً ما يكون لديهم عديد من المشكلات الصحية الخطيرة والعيوب الجسدية، بما في ذلك:
  • الحنك المشقوق.
  • قبضتان مشدودتان بأصابع متداخلة يصعب تقويمها.
  • عيوب في الرئتين والكلى والمعدة والأمعاء.
  • أقدام مشوهة (تسمى “أقدام أسفل الكرسي الهزاز” لأنها تشبه قاع الكرسي الهزاز).
  • مشكلات التغذية.
  • عيوب القلب، بما في ذلك ثقب بين غرف القلب العلوية (عيب الحاجز الأذيني) أو السفلية (عيب الحاجز البطيني).
  • آذان منخفضة. تأخيرات شديدة في النمو.
  • تشوّه الصدر.
  • تباطؤ النمو.
  • رأس صغير .
  • الفك الصغير.
  • بكاء ضعيف.

عرق النسا(Sciatica)

(التثلث الصبغي 18)
(التثلث الصبغي 18)

أسباب متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)


تحتوي كل خلية في جسمك عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تحمل الجينات التي ترثها من والديك.

لدى الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدلاً من 2. وهذا يؤثر على طريقة نمو الطفل وتطوره. عادة ما يحدث الحصول على 3 نسخ من الكروموسوم 18 عن طريق الصدفة ، بسبب تغير في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل.

تزداد فرصتك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز مع تقدمك في العمر ، ولكن يمكن لأي شخص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز. لا تسري الحالة عادةً في العائلات ولا تنتج عن أي شيء فعله الوالدان أو لم يفعلوه.

تحدث إلى طبيب عام إذا كنت تريد معرفة المزيد. قد يكونوا قادرين على إحالتك إلى مستشار وراثي.

كتاب أخلاقيات دمج للطلاب ذوي الاحتياجات الخاصة للدكتور عبد العزيز عوض السهلي

أنواع متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)


تعتمد الأعراض ومدى خطورة إصابة طفلك عادة على ما إذا كان يعاني من متلازمة إدواردز الكاملة أو الفسيفسائية أو الجزئية.

متلازمة إدواردز الكاملة


يمتلك معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز كروموسوم إضافي 18 موجودًا في جميع الخلايا. وهذا ما يسمى متلازمة إدواردز الكاملة.

غالبًا ما تكون تأثيرات متلازمة إدوارد الكاملة أكثر حدة. للأسف ، يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل قبل ولادتهم.

متلازمة موزاييك إدواردز


عدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز (حوالي 1 من 20) لديهم كروموسوم إضافي 18 في بعض الخلايا فقط. وهذا ما يسمى متلازمة إدواردز الفسيفسائية (أو أحيانًا التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي).

يمكن أن يؤدي هذا إلى تأثيرات أكثر اعتدالًا للحالة ، اعتمادًا على عدد ونوع الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي. يعيش معظم الأطفال المصابين بهذا النوع من متلازمة إدوارد والذين يولدون أحياء لمدة عام على الأقل ، وقد يعيشون حتى سن الرشد.

صعوبات التعلم-ماهي-أسباب صعوبات التعلم وطرق علاجها والوقاية منها

متلازمة إدواردز الجزئية


هناك عدد قليل جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز (حوالي 1 من كل 100) لديهم جزء فقط من الكروموسوم 18 الإضافي في خلاياهم ، بدلاً من كروموسوم 18 إضافي كامل. وهذا ما يسمى متلازمة إدواردز الجزئية (أو أحيانًا التثلث الصبغي الجزئي 18) ).

تعتمد كيفية تأثير متلازمة إدواردز الجزئية على الطفل على أي جزء من الكروموسوم 18 موجود في خلاياهم.

دمج ذوي الإعاقة-تعرفي علي سلبيات وايجابيات وأنواع الدمج

نصيحة للآباء الجدد بشأن متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)


يتوفر دعم لكل ما تحتاجه أنت أو طفلك.

يعاني جميع الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدواردز من مستوى معين من صعوبات التعلم.

ترتبط متلازمة إدواردز بسمات جسدية ومشكلات صحية معينة. كل طفل فريد من نوعه ولديه مشاكل واحتياجات صحية مختلفة. عادة ما يكون وزنهم منخفضًا وقد يكون لديهم أيضًا مجموعة واسعة من الأعراض الجسدية. قد يكون لديهم أيضًا أمراض في القلب أو الجهاز التنفسي أو الكلى أو الجهاز الهضمي.

على الرغم من احتياجاتهم المعقدة ، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد أن يبدأوا ببطء في فعل المزيد من الأشياء.

مثل أي طفل سوف:

  • لديهم شخصيتهم الخاصة
  • تعلم في وتيرتها الخاصة
  • لديهم أشياء مهمة وفريدة من نوعها بالنسبة لهم
  • حاول ألا تفكر كثيرًا في المستقبل واستمتع بوقتك مع طفلك.

اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه

فحص متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)


إذا كنت حاملاً ، فسيتم إجراء فحص لمتلازمة إدواردز بين الأسبوعين 10 و 14 من الحمل. يبحث هذا في فرصة إصابة طفلك بهذه الحالة.

يُطلق على اختبار الفحص هذا اسم الاختبار المشترك ، وهو يعمل على تحديد فرصة إصابة طفل بمتلازمة إدواردز ومتلازمة داون ومتلازمة باتو.

أثناء الاختبار ، ستخضع لفحص دم وفحص بالموجات فوق الصوتية لقياس السائل الموجود في مؤخرة عنق طفلك (الشفافية القفوية).

إذا لم يكن من الممكن قياس السائل في مؤخرة عنق طفلك ، أو إذا كنت حاملاً أكثر من 14 أسبوعًا ، فسيتم تقديم فحص لمتلازمة إدواردز كجزء من الفحص لمدة 20 أسبوعًا. يُعرف هذا أحيانًا بفحص منتصف الحمل. إنه فحص بالموجات فوق الصوتية يبحث في كيفية نمو طفلك.

لا يمكن للفحص تحديد أي شكل من أشكال متلازمة إدواردز قد يعاني منه طفلك ، أو كيف سيؤثر عليه.

علاج متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)


لا يوجد علاج شاف تماماً لمتلازمة إدواردز ولكن:

سيركز العلاج على أعراض الحالة ، مثل أمراض القلب وصعوبات التنفس والالتهابات. قد يحتاج طفلك أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية ، لأنه غالبًا ما يواجه صعوبة في الرضاعة.

تؤثر متلازمة إدواردز على حركات طفلك مع تقدمه في السن ، وقد يستفيد من العلاج الداعم مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي.

اعتمادًا على الأعراض المحددة لطفلك ، قد يحتاج إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو في دار رعاية المسنين ، أو قد تتمكن من الاعتناء بهم في المنزل بالدعم المناسب.

نصيحة لمقدمي الرعاية بشأن متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)


قد يكون دعم شخص مصاب بمتلازمة إدواردز مجزيًا وصعبًا.

إذا كنت بحاجة إلى مساعدة ، أو تريد فقط التحدث إلى شخص ما ، فهناك الكثير من الدعم المتاح.

يقدم دليلك للرعاية والدعم الاجتماعيين الكثير من النصائح حول كيفية تخصيص بعض الوقت للاعتناء بنفسك ، بما في ذلك:

الحصول على استراحة من الاهتمام
الحصول على الدعم القانوني والمناصرة
رعاية صحتك
تحدث إلى الآباء والأسر
قد يساعدك التحدث إلى الآباء والعائلات الآخرين الذين يعرفون ما تشعر به.

التلعثم عند الأطفال

يمكنك القيام بذلك عن طريق:

التواصل مع الأشخاص على المنتديات ووسائل التواصل الاجتماعي
الذهاب إلى مجموعة دعم – اسألي ممرضة التوليد أو الزائرة الصحية عن مجموعات الدعم المتاحة
معلومات عن طفلك
إذا تبين أن طفلك يعاني من متلازمة إدواردز قبل أو بعد ولادته ، فسيقوم فريقهم السريري بتمرير المعلومات المتعلقة بهم إلى خدمة تسجيل الأمراض النادرة والشذوذ الخلقي (NCARDRS).

يساعد هذا العلماء في البحث عن طرق أفضل لعلاج أعراض الحالة. يمكنك الانسحاب من التسجيل في أي وقت.

الإعاقة الحركية-تعرف علي مفهومها وأسبابها وخصائصها وأهم أنواعها

المصادر:

https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/

National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS).

Read more about what happens if antenatal screening tests find something

Read more about the 20-week scan

https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/

https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18

https://ar.wikipedia.org/wiki/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%A5%D8%AF%D9%88%D8%A7%D8%B1%D8%AF

Leave Your Comment

arArabic
Verified by MonsterInsights