متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي. الكروموسومات عبارة عن “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم. فهي تحدد كيف يتشكل جسم الطفل أثناء الحمل وكيف يعمل جسم الطفل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة. عادة ، يولد الطفل مع 46 كروموسومًا. الأطفال الذين يعانون من المتلازمة لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات ، الكروموسوم 21. المصطلح الطبي لامتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم هو “التثلث الصبغي”. يشار إلى متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. هذه النسخة الإضافية تغير كيف الطفل يتطور الجسم والدماغ ، مما قد يسبب مشاكل عقلية وجسدية للطفل.

على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة قد يتصرفون ويبدون متشابهين ، فإن لكل شخص قدرات مختلفة. عادة ما يكون لدى الأشخاص ذوي المتلازمة معدل ذكاء (مقياس ذكاء) في نطاق منخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.

انظر أيضا:تاريخ الاعاقة العقلية

تعريفات الإعاقة العقليّة

تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي:

وجه مفلطح وخاصة جسر الأنف عيون على شكل لوز مائلة رقبة قصيرة آذان صغيرة لسان يميل إلى الخروج من الفم بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون) الأيدي والأقدام الصغيرة خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي) أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام ضعف العضلات أو ارتخاء المفاصل أقصر في الطول مثل الأطفال والبالغين

كم عدد الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون؟

تظل هذه المتلازمة هي الحالة الكروموسومية الأكثر شيوعًا التي يتم تشخيصها في الولايات المتحدة. كل عام ، حوالي 6000 طفل يولدون في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة داون. هذا يعني أنها تحدث في حوالي 1 من كل 700 طفل

نسبة انتشار الإعاقة العقليةَ

أنواعها:

هناك ثلاثة أنواع غالبًا ما لا يستطيع الناس التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة.

تثلث الصبغي 21: يعاني حوالي 95٪ من المصابين بالمتلازمة من التثلث الصبغي 21.2 مع هذا النوع من متلازمة داون ، تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديتين.

متلازمة داون المنقولة: يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بالمتلازمة (حوالي 3٪) .2 يحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي كامل ، ولكنه مرتبط أو “متحول” إلى كروموسوم مختلف بدلاً من أن يكون كروموسومًا منفصلاً 21.

متلازمة موزاييك داون: يصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون. وتعني الفسيفساء خليط أو مزيج. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية ، تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21 ، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21. قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس السمات التي يتمتع بها الأطفال الآخرون من ذوي متلازمة داون. ومع ذلك ، قد يكون لديهم ميزات أقل للحالة بسبب وجود بعض (أو العديد) الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.

الأسباب وعوامل الخطر

يؤدي الكروموسوم 21 الإضافي إلى السمات الجسدية وتحديات النمو التي يمكن أن تحدث بين الأشخاص ذوي المتلازمة يعرف الباحثون أن المتلازمة ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي ، لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوثها أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا.

أحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة هو عمر الأم. النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر عندما يصبحن حوامل أكثر عرضة للإصابة بهذه المتلازمة من النساء اللواتي يحملن في سن أصغر .3-5 ومع ذلك ، فإن غالبية الأطفال المصابين بها يولدون لأمهات أقل من 35 سنة ، لأن هناك الكثير من الولادات بين النساء الأصغر سنا.

التشخيص

هناك نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عنها أثناء الحمل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. يمكن أن يخبر اختبار الفحص المرأة ومقدم الرعاية الصحية الخاص بها ما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بالمتلازمة. لا تقدم اختبارات الفحص تشخيصًا مطلقًا ، لكنها أكثر أمانًا للأم والطفل النامي. يمكن أن تكتشف الاختبارات التشخيصية عادةً ما إذا كان الطفل مصابًا أم لا ، ولكنها قد تكون أكثر خطورة على الأم والطفل النامي. لا يمكن أن تتنبأ اختبارات الفحص والتشخيص بالتأثير الكامل للمتلازمة على الطفل ؛ لا أحد يستطيع التنبؤ بهذا.

أساليب قياس وتشخيص الإعاقة العقلية

يتمتع كل شخص مصاب بمتلازمة داون بمواهب مختلفة وقدرة على الازدهار.

المصادر:

Down Syndrome Research Foundation (DSRF)external icon

Global Down Syndrome Foundation

National Association for Down Syndromeexternal icon